Doença de Niemann-Pick C (NPC) by Ekthor Henrique
Por um escritor misterioso
Last updated 22 fevereiro 2025
Paciente do sexo masculino, 22anos, foi hospitalizado apresentando paralisia do olhar vertical supranuclear, ataxia cerebelar, demência, distonia e disartria. Coloração de filipina na cultura de fibroblastos mostrou padrão "clássico".O estudo molecular encontrou mutação no gene
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