Dermatologic Manifestations of Rubinstein-Taybi Syndrome Clinical Presentation: History, Physical Examination, Complications
Por um escritor misterioso
Last updated 31 março 2025

In 1963, Rubinstein and Taybi first described Rubinstein-Taybi syndrome (RSTS) (Mendelian Inheritance in Man [MIM] #180849). Rubinstein-Taybi syndrome is a well-delineated malformation syndrome characterized by facial abnormalities, broad thumbs, broad great toes, short stature, and mental retardation.

Rubinstein taybi syndrome

The natural history of adults with Rubinstein-Taybi syndrome: a

Ocular symptoms in patients with Rubinstein-Taybi syndrome; 117

Ocular examination in 24 patients with Rubinstein-Taybi syndrome

Exon deletions of the EP300 and CREBBP genes in two children with

Rubinstein–Taybi syndrome: New neuroradiological and

Rubinstein–Taybi syndrome in children with tethered spinal cord in

Rubinstein–Taybi syndrome European Journal of Human Genetics

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