Newborn screening test developed for rare, deadly neurological
Por um escritor misterioso
Last updated 22 dezembro 2024
A study led by Washington University School of Medicine in St. Louis describes a newborn screening test that identifies infants with Niemann-Pick type C, an often fatal condition in which cholesterol builds up and eventually destroys brain cells. Early detection may save lives and improve prospects for managing the disease.
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Rapid whole-exome sequencing facilitates precision medicine in paediatric rare disease patients and reduces healthcare costs - The Lancet Regional Health – Western Pacific
Newborn Screening - International
IJNS, Free Full-Text
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